La thérapie génique offre un espoir de guérison pour une maladie neurométabolique rare.

Le déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques est une maladie neurométabolique rare et grave, qui empêche notamment le cerveau de générer de la dopamine et de la sérotonine, des molécules essentielles qui permettent aux cellules cérébrales de communiquer entre elles

Elle se manifeste dans la petite enfance et provoque une grave déficience du développement et des symptômes moteurs, comportementaux et autonomes tout au long de la vie, notamment des crises oculogyres (1), des troubles du sommeil et des troubles de l’humeur.

Sept enfants âgés de 4 à 9 ans, atteints de cette pathologie et incapables de marcher ou de parler, ont pu bénéficier d’un traitement expérimental dont les premiers résultats publiés dans la revue Nature communication par des chercheurs américains, suggèrent que la thérapie génique peut modifier le cours de ces maladies héréditaires, même après de nombreuses années.

Les chercheurs ont injecté des virus inoffensifs porteurs de copies saines du gène déficient dans le cerveau des patients afin que leurs cellules produisent l’enzyme manquante. En quelques mois, les enfants ont récupéré la capacité de générer les molécules que leurs cerveaux ne synthétisaient pas. Cela a permis à beaucoup d’entre eux de marcher seuls et de commencer à parler pour la première fois de leur vie. Les résultats suggèrent également que le cerveau a une capacité inattendue à établir de nouvelles connexions une fois qu’une enzyme manquante est restaurée.

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(1) Spasme des muscles oculomoteurs fixant les globes oculaires dans une direction, le plus souvent vers le haut.